Đang tải...
Aspects of Newborn Screening in Isovaleric Acidemia
Isovaleric acidemia (IVA), an inborn error of leucine catabolism, is caused by mutations in the isovaleryl-CoA dehydrogenase (IVD) gene, resulting in the accumulation of derivatives of isovaleryl-CoA including isovaleryl (C5)-carnitine, the marker metabolite used for newborn screening (NBS). The inc...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Int J Neonatal Screen |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
MDPI
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7548899/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33072933 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijns4010007 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|