Φορτώνει......
Aspects of Newborn Screening in Isovaleric Acidemia
Isovaleric acidemia (IVA), an inborn error of leucine catabolism, is caused by mutations in the isovaleryl-CoA dehydrogenase (IVD) gene, resulting in the accumulation of derivatives of isovaleryl-CoA including isovaleryl (C5)-carnitine, the marker metabolite used for newborn screening (NBS). The inc...
Αποθηκεύτηκε σε:
| Τόπος έκδοσης: | Int J Neonatal Screen |
|---|---|
| Κύριοι συγγραφείς: | , , , |
| Μορφή: | Artigo |
| Γλώσσα: | Inglês |
| Έκδοση: |
MDPI
2018
|
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7548899/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33072933 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijns4010007 |
| Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|