Identification of Novel Mutations and Sequence Variation in the Zellweger Syndrome Spectrum of Peroxisome Biogenesis Disorders

Peroxisome biogenesis disorders (PBD) are a heterogeneous group of autosomal recessive neurodegenerative disorders that affect multiple organ systems. Approximately 80% of PBD patients are classified in the Zellweger syndrome spectrum (PBD-ZSS). Mutations in the PEX1, PEX6, PEX10, PEX12, or PEX26 ge...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Yik, Wing Yan, Steinberg, Steven J., Moser, Ann B., Moser, Hugo W., Hacia, Joseph G.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2009
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2649967/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19105186
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.20932
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự