טוען...

Identification of Novel Mutations and Sequence Variation in the Zellweger Syndrome Spectrum of Peroxisome Biogenesis Disorders

Peroxisome biogenesis disorders (PBD) are a heterogeneous group of autosomal recessive neurodegenerative disorders that affect multiple organ systems. Approximately 80% of PBD patients are classified in the Zellweger syndrome spectrum (PBD-ZSS). Mutations in the PEX1, PEX6, PEX10, PEX12, or PEX26 ge...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Yik, Wing Yan, Steinberg, Steven J., Moser, Ann B., Moser, Hugo W., Hacia, Joseph G.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2009
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2649967/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19105186
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.20932
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!