A novel PITX2 mutation in a Chinese family with Axenfeld-Rieger syndrome

PURPOSE: Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) is an autosomal dominant disorder characterized by extraocular anomalies and developmental defects of the anterior segment. PITX2 (paired-like homeodomain transcription factor 2) is considered the major causative gene. In this study, we characterized the molec...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Li, Dandan, Zhu, Qingguo, Lin, Hui, Zhou, Nan, Qi, Yanhua
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Molecular Vision 2008
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2592999/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19052653
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة