Загрузка...
A Novel Mutation in PITX2 in a Patient with Axenfeld-Rieger Syndrome
Axenfeld-Rieger syndrome is a rare autosomal dominant condition. Anomalies include anterior segment dysgenesis of the eye, dental anomalies, maxillary hypoplasia, periumbilical anomalies, and congenital heart defects. We report a patient with Peters anomaly, dysmorphic features, congenital heart def...
Сохранить в:
| Опубликовано в: : | Mol Syndromol |
|---|---|
| Главные авторы: | , , , |
| Формат: | Artigo |
| Язык: | Inglês |
| Опубликовано: |
S. Karger AG
2017
|
| Предметы: | |
| Online-ссылка: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5465683/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28611552 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000454963 |
| Метки: |
Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!
|