Načítá se...
A Novel Mutation in PITX2 in a Patient with Axenfeld-Rieger Syndrome
Axenfeld-Rieger syndrome is a rare autosomal dominant condition. Anomalies include anterior segment dysgenesis of the eye, dental anomalies, maxillary hypoplasia, periumbilical anomalies, and congenital heart defects. We report a patient with Peters anomaly, dysmorphic features, congenital heart def...
Uloženo v:
| Vydáno v: | Mol Syndromol |
|---|---|
| Hlavní autoři: | , , , |
| Médium: | Artigo |
| Jazyk: | Inglês |
| Vydáno: |
S. Karger AG
2017
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5465683/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28611552 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000454963 |
| Tagy: |
Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!
|