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Disease-Associated Mutations Inactivate AMP-Lysine Hydrolase Activity of Aprataxin

Ataxia-oculomotor apraxia syndrome 1 is an early onset cerebellar ataxia that results from loss of function mutations in the APTX gene, encoding Aprataxin, which contains three conserved domains. The forkhead associated domain of Aprataxin mediates protein-protein interactions with molecules that re...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Seidle, Heather F., Bieganowski, Pawel, Brenner, Charles
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2005
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2556069/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15790557
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1074/jbc.M502889200
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