Đang tải...
Correct splicing despite mutation of the invariant first nucleotide of a 5' splice site: a possible basis for disparate clinical phenotypes in siblings with adenosine deaminase deficiency.
Adenosine deaminase (ADA) deficiency usually causes severe combined immune deficiency in infancy. Milder phenotypes, with delayed or late onset and gradual decline in immune function, also occur and are associated with less severely impaired deoxyadenosine (dAdo) catabolism. We have characterized th...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
1994
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1918276/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8178821 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|