Đang tải...

Correct splicing despite mutation of the invariant first nucleotide of a 5' splice site: a possible basis for disparate clinical phenotypes in siblings with adenosine deaminase deficiency.

Adenosine deaminase (ADA) deficiency usually causes severe combined immune deficiency in infancy. Milder phenotypes, with delayed or late onset and gradual decline in immune function, also occur and are associated with less severely impaired deoxyadenosine (dAdo) catabolism. We have characterized th...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Arredondo-Vega, F. X., Santisteban, I., Kelly, S., Schlossman, C. M., Umetsu, D. T., Hershfield, M. S.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1994
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1918276/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8178821
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!