Novel splicing, missense, and deletion mutations in seven adenosine deaminase-deficient patients with late/delayed onset of combined immunodeficiency disease. Contribution of genotype to phenotype.

We examined the genetic basis for adenosine deaminase (ADA) deficiency in seven patients with late/delayed onset of immunodeficiency, an underdiagnosed and relatively unstudied condition. Deoxyadenosine-mediated metabolic abnormalities were less severe than in the usual, early-onset disorder. Six pa...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Santisteban, I, Arredondo-Vega, F X, Kelly, S, Mary, A, Fischer, A, Hummell, D S, Lawton, A, Sorensen, R U, Stiehm, E R, Uribe, L
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1993
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC288410/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8227344
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة