লোডিং...
MECP2 mutation in non-fatal, non-progressive encephalopathy in a male
To study the clinical overlap between Rett (RTT) and Angelman syndromes (AS), we screened the MECP2 gene in a cohort of 78( )patients diagnosed as possible AS but who showed a normal methylation pattern at the UBE3A locus. MECP2 missense (R106W, G428S), nonsense (R255X, R270X), and frameshift mutati...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
BMJ Group
2001
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734835/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11238684 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.38.3.171 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|