تحميل...
MECP2 mutation in non-fatal, non-progressive encephalopathy in a male
To study the clinical overlap between Rett (RTT) and Angelman syndromes (AS), we screened the MECP2 gene in a cohort of 78( )patients diagnosed as possible AS but who showed a normal methylation pattern at the UBE3A locus. MECP2 missense (R106W, G428S), nonsense (R255X, R270X), and frameshift mutati...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
BMJ Group
2001
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734835/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11238684 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.38.3.171 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|