Đang tải...
MECP2 mutation in non-fatal, non-progressive encephalopathy in a male
To study the clinical overlap between Rett (RTT) and Angelman syndromes (AS), we screened the MECP2 gene in a cohort of 78( )patients diagnosed as possible AS but who showed a normal methylation pattern at the UBE3A locus. MECP2 missense (R106W, G428S), nonsense (R255X, R270X), and frameshift mutati...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BMJ Group
2001
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734835/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11238684 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.38.3.171 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|