تحميل...
Successful treatment of carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 1b with oral mannose
An Asian girl presented with failure to thrive, congenital hepatic fibrosis, protein losing enteropathy, and hypoglycaemia. Phosphomannose isomerase activity in skin fibroblasts was reduced. She is homozygous for a mutation, D131N, in the phosphomannose isomerase gene (PM1), consistent with the diag...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
BMJ Group
2001
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1718944/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11567948 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/adc.85.4.339 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|