Đang tải...

Lack of homozygotes for the most frequent disease allele in carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type 1A.

Carbohydrate-deficient-glycoprotein syndrome type 1 (CDG1; also known as "Jaeken syndrome") is an autosomal recessive disorder characterized by defective glycosylation. Most patients show a deficiency of phosphomannomutase (PMM), the enzyme that converts mannose 6-phosphate to mannose 1-ph...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Matthijs, G, Schollen, E, Van Schaftingen, E, Cassiman, J J, Jaeken, J
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1998
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1376957/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9497260
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!