Đang tải...
Lack of homozygotes for the most frequent disease allele in carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type 1A.
Carbohydrate-deficient-glycoprotein syndrome type 1 (CDG1; also known as "Jaeken syndrome") is an autosomal recessive disorder characterized by defective glycosylation. Most patients show a deficiency of phosphomannomutase (PMM), the enzyme that converts mannose 6-phosphate to mannose 1-ph...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
1998
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1376957/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9497260 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|