লোডিং...

Heterogeneous presentation in A3243G mutation in the mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) gene

AIMS—To clarify the phenotype-genotype relation associated with the A3243G mitochondrial DNA mutation.
METHODS—Five unrelated probands harbouring the A3243G mutation but presenting different clinical phenotype were analysed. Probands include Leigh syndrome (LS(3243)), mitochondrial myopathy, encepha...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Koga, Y., Akita, Y., Takane, N., Sato, Y., Kato, H.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BMJ Group 2000
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1718342/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10799437
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/adc.82.5.407
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!