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Heterogeneous presentation in A3243G mutation in the mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) gene

AIMS—To clarify the phenotype-genotype relation associated with the A3243G mitochondrial DNA mutation.
METHODS—Five unrelated probands harbouring the A3243G mutation but presenting different clinical phenotype were analysed. Probands include Leigh syndrome (LS(3243)), mitochondrial myopathy, encepha...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Koga, Y., Akita, Y., Takane, N., Sato, Y., Kato, H.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: BMJ Group 2000
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1718342/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10799437
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/adc.82.5.407
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