Mutations in the CEP290 (NPHP6) Gene Are a Frequent Cause of Leber Congenital Amaurosis

Leber congenital amaurosis (LCA) is one of the main causes of childhood blindness. To date, mutations in eight genes have been described, which together account for ∼45% of LCA cases. We localized the genetic defect in a consanguineous LCA-affected family from Quebec and identified a splice defect i...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: den Hollander, Anneke I., Koenekoop, Robert K., Yzer, Suzanne, Lopez, Irma, Arends, Maarten L., Voesenek, Krysta E. J., Zonneveld, Marijke N., Strom, Tim M., Meitinger, Thomas, Brunner, Han G., Hoyng, Carel B., van den Born, L. Ingeborgh, Rohrschneider, Klaus, Cremers, Frans P. M.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The American Society of Human Genetics 2006
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1559533/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16909394
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự