Mutations in the CEP290 (NPHP6) Gene Are a Frequent Cause of Leber Congenital Amaurosis

Leber congenital amaurosis (LCA) is one of the main causes of childhood blindness. To date, mutations in eight genes have been described, which together account for ∼45% of LCA cases. We localized the genetic defect in a consanguineous LCA-affected family from Quebec and identified a splice defect i...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: den Hollander, Anneke I., Koenekoop, Robert K., Yzer, Suzanne, Lopez, Irma, Arends, Maarten L., Voesenek, Krysta E. J., Zonneveld, Marijke N., Strom, Tim M., Meitinger, Thomas, Brunner, Han G., Hoyng, Carel B., van den Born, L. Ingeborgh, Rohrschneider, Klaus, Cremers, Frans P. M.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Human Genetics 2006
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1559533/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16909394
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة