Mutations in the CEP290 (NPHP6) Gene Are a Frequent Cause of Leber Congenital Amaurosis

Leber congenital amaurosis (LCA) is one of the main causes of childhood blindness. To date, mutations in eight genes have been described, which together account for ∼45% of LCA cases. We localized the genetic defect in a consanguineous LCA-affected family from Quebec and identified a splice defect i...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: den Hollander, Anneke I., Koenekoop, Robert K., Yzer, Suzanne, Lopez, Irma, Arends, Maarten L., Voesenek, Krysta E. J., Zonneveld, Marijke N., Strom, Tim M., Meitinger, Thomas, Brunner, Han G., Hoyng, Carel B., van den Born, L. Ingeborgh, Rohrschneider, Klaus, Cremers, Frans P. M.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: The American Society of Human Genetics 2006
Предметы:
Report
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1559533/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16909394
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы