Software and database for the analysis of mutations in the human LDL receptor gene.

The low-density lipoprotein receptor (LDLr) plays a pivotal role in cholesterol homeostasis. Mutations in the LDLr gene (LDLR), which is located on chromosome 19, cause familial hypercholesterolemia (FH), an autosomal dominant disorder characterized by severe hypercholesterolemia associated with pre...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Varret, M, Rabès, J P, Collod-Béroud, G, Junien, C, Boileau, C, Béroud, C
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 1997
Hasła przedmiotowe:
Research Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC146377/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9016531
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy