Software and database for the analysis of mutations in the human LDL receptor gene.

The low-density lipoprotein receptor (LDLr) plays a pivotal role in cholesterol homeostasis. Mutations in the LDLr gene (LDLR), which is located on chromosome 19, cause familial hypercholesterolemia (FH), an autosomal dominant disorder characterized by severe hypercholesterolemia associated with pre...

תיאור מלא

מידע ביבליוגרפי

הוצא לאור ב:	Nucleic Acids Res
Principais autores:	Varret, M, Rabès, J P, Collod-Béroud, G, Junien, C, Boileau, C, Béroud, C
פורמט:	Artigo
שפה:	Inglês
יצא לאור:	Oxford University Press 1997
נושאים:	Research Article
גישה מקוונת:	https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC146377/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9016531/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1093/nar/25.1.172
תגים:	הוספת תג אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!