Marfan Database (second edition): software and database for the analysis of mutations in the human FBN1 gene.

Fibrillin is the major component of extracellular microfibrils. Mutations in the fibrillin gene on chromosome 15 (FBN1) were described at first in the heritable connective tissue disorder, Marfan syndrome (MFS). More recently, FBN1 has also been shown to harbor mutations related to a spectrum of con...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Collod-Béroud, G, Béroud, C, Adès, L, Black, C, Boxer, M, Brock, D J, Godfrey, M, Hayward, C, Karttunen, L, Milewicz, D, Peltonen, L, Richards, R I, Wang, M, Junien, C, Boileau, C
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1997
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC146361/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9016526
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự