Ładuje się......

Gain-of-function/Noonan syndrome SHP-2/Ptpn11 mutants enhance calcium oscillations and impair NFAT signaling

Gain-of-function mutations in SHP-2/PTPN11 cause Noonan syndrome, a human developmental disorder. Noonan syndrome is characterized by proportionate short stature, facial dysmorphia, increased risk of leukemia, and congenital heart defects in ≈50% of cases. Congenital heart abnormalities are common i...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Uhlén, Per, Burch, Peter M., Zito, Christina Ivins, Estrada, Manuel, Ehrlich, Barbara E., Bennett, Anton M.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: National Academy of Sciences 2006
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1413735/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16461457
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1073/pnas.0510876103
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!