Connexin46 mutations in autosomal dominant congenital cataract.

Gelijkaardige items

• A missense mutation in the human connexin50 gene (GJA8) underlies autosomal dominant "zonular pulverulent" cataract, on chromosome 1q.
  door: Shiels, A, et al.
  Gepubliceerd in: (1998)
• Clinical and genetic heterogeneity in autosomal dominant cataract
  door: Ionides, A., et al.
  Gepubliceerd in: (1999)
• A novel mutation in the Connexin 46 gene causes autosomal dominant congenital cataract with incomplete penetrance
  door: Burdon, K, et al.
  Gepubliceerd in: (2004)
• Whole-genome sequencing reveals a recurrent missense mutation in the Connexin 46 (GJA3) gene causing autosomal-dominant lamellar cataract
  door: Berry, Vanita, et al.
  Gepubliceerd in: (2018)
• A novel locus for autosomal dominant congenital cerulean cataract maps to chromosome 12q
  door: Berry, Vanita, et al.
  Gepubliceerd in: (2011)