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Connexin46 mutations in autosomal dominant congenital cataract.

Loci for autosomal dominant "zonular pulverulent" cataract have been mapped to chromosomes 1q (CZP1) and 13q (CZP3). Here we report genetic refinement of the CZP3 locus and identify underlying mutations in the gene for gap-junction protein alpha-3 (GJA3), or connexin46 (Cx46). Linkage anal...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Mackay, D, Ionides, A, Kibar, Z, Rouleau, G, Berry, V, Moore, A, Shiels, A, Bhattacharya, S
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 1999
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377871/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10205266
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