লোডিং...
Whole-genome sequencing reveals a recurrent missense mutation in the Connexin 46 (GJA3) gene causing autosomal-dominant lamellar cataract
PURPOSE: Congenital cataract, opacification of the ocular lens, is clinically and genetically a heterogeneous childhood disease. In this study we aimed to identify the underlying genetic cause of isolated autosomal-dominant lamellar cataract in a multi-generation English family. METHODS: Whole-genom...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Eye (Lond) |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Nature Publishing Group UK
2018
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6189195/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29934635 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41433-018-0154-8 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|