Đang tải...

Whole-genome sequencing reveals a recurrent missense mutation in the Connexin 46 (GJA3) gene causing autosomal-dominant lamellar cataract

PURPOSE: Congenital cataract, opacification of the ocular lens, is clinically and genetically a heterogeneous childhood disease. In this study we aimed to identify the underlying genetic cause of isolated autosomal-dominant lamellar cataract in a multi-generation English family. METHODS: Whole-genom...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Eye (Lond)
Những tác giả chính: Berry, Vanita, Ionides, Alexander C. W., Pontikos, Nikolas, Moghul, Ismail, Moore, Anthony T., Cheetham, Michael E., Michaelides, Michel
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group UK 2018
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6189195/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29934635
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41433-018-0154-8
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!