Ładuje się......

A missense mutation in the human connexin50 gene (GJA8) underlies autosomal dominant "zonular pulverulent" cataract, on chromosome 1q.

CZP1, a locus for autosomal dominant "zonular pulverulent" cataract, previously had been linked with the Duffy blood-group-antigen locus on chromosome 1q. Here we report genetic refinement of the CZP1 locus and show that the underlying mutation is present in GJA8, the gene for connexin50....

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Shiels, A, Mackay, D, Ionides, A, Berry, V, Moore, A, Bhattacharya, S
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 1998
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1376956/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9497259
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!