Đang tải...

A missense mutation in the human connexin50 gene (GJA8) underlies autosomal dominant "zonular pulverulent" cataract, on chromosome 1q.

CZP1, a locus for autosomal dominant "zonular pulverulent" cataract, previously had been linked with the Duffy blood-group-antigen locus on chromosome 1q. Here we report genetic refinement of the CZP1 locus and show that the underlying mutation is present in GJA8, the gene for connexin50....

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Shiels, A, Mackay, D, Ionides, A, Berry, V, Moore, A, Bhattacharya, S
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1998
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1376956/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9497259
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!