Миопатия тип Bethlem при момиче на 4-годишна възраст
Mиопатия на Bethlem и вродената мускулна дистрофия на Ullrich образуват спектър от колагенопатии, причинени от гене тични мутации, кодиращи някоя от трите субединици на колаген VI. Фенотипът на Bethlem е относително доброкачест вен и се характеризира с проксимална доминантна миопатия, келоиди, конт...
Сохранить в:
| Главные авторы: | , , , , , , |
|---|---|
| Формат: | Artigo |
| Язык: | Búlgaro |
| Опубликовано: |
Bulgarian Society of Neurology
2022-07-01
|
| Серии: | Българска неврология |
| Предметы: | |
| Online-ссылка: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/104 |
| Метки: |
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!
|