Пациент с вродена миопатия в резултат на мутация в CRYAB гена, водеща до развитието на алфа-в кристалинопатия
Миофибриларни миопатии (MFM) са група от доминантни, наследствени, дегенеративни заболявания на скелетния и сърдечния мускул, характеризиращи се с вътреклетъчно натрупване на протеин, разпадане на миофибрили, десмин-реактивна агрегация на разградени нишки в плеоморфни гранулирани или хиалинни включ...
Збережено в:
| Автори: | , , , |
|---|---|
| Формат: | Artigo |
| Мова: | Búlgaro |
| Опубліковано: |
Bulgarian Society of Neurology
2023-12-01
|
| Серія: | Българска неврология |
| Предмети: | |
| Онлайн доступ: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/153 |
| Теги: |
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|