Пациент с вродена миопатия в резултат на мутация в CRYAB гена, водеща до развитието на алфа-в кристалинопатия
Миофибриларни миопатии (MFM) са група от доминантни, наследствени, дегенеративни заболявания на скелетния и сърдечния мускул, характеризиращи се с вътреклетъчно натрупване на протеин, разпадане на миофибрили, десмин-реактивна агрегация на разградени нишки в плеоморфни гранулирани или хиалинни включ...
Enregistré dans:
| Auteurs principaux: | , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Langue: | Búlgaro |
| Publié: |
Bulgarian Society of Neurology
2023-12-01
|
| Collection: | Българска неврология |
| Sujets: | |
| Accès en ligne: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/153 |
| Tags: |
Pas de tags, Soyez le premier à ajouter un tag!
|