Миопатия тип Bethlem при момиче на 4-годишна възраст
Mиопатия на Bethlem и вродената мускулна дистрофия на Ullrich образуват спектър от колагенопатии, причинени от гене тични мутации, кодиращи някоя от трите субединици на колаген VI. Фенотипът на Bethlem е относително доброкачест вен и се характеризира с проксимална доминантна миопатия, келоиди, конт...
Uloženo v:
| Hlavní autoři: | , , , , , , |
|---|---|
| Médium: | Artigo |
| Jazyk: | Búlgaro |
| Vydáno: |
Bulgarian Society of Neurology
2022-07-01
|
| Edice: | Българска неврология |
| Témata: | |
| On-line přístup: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/104 |
| Tagy: |
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!
|