QR Kodea

Миопатия тип Bethlem при момиче на 4-годишна възраст

Mиопатия на Bethlem и вродената мускулна дистрофия на Ullrich образуват спектър от колагенопатии, причинени от гене тични мутации, кодиращи някоя от трите субединици на колаген VI. Фенотипът на Bethlem е относително доброкачест вен и се характеризира с проксимална доминантна миопатия, келоиди, конт...

Deskribapen osoa

Gorde:
Xehetasun bibliografikoak
Egile Nagusiak: Asia Asenova, I. Aleksandrova, N. Topalov, E. Rodopska, A. Shokova, I. Bradinova, V. Bojinova
Formatua: Artigo
Hizkuntza:Búlgaro
Argitaratua: Bulgarian Society of Neurology 2022-07-01
Saila:Българска неврология
Gaiak:
Sarrera elektronikoa:https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/104
Etiketak: Etiketa erantsi
Etiketarik gabe, Izan zaitez lehena erregistro honi etiketa jartzen!