Identification of Compound Heterozygous DPM1 Variants in a Pediatric Patient With Congenital Disorder of Glycosylation Type Ie
Congenital disorders of glycosylation (CDG) constitute a group of rare genetic metabolic diseases caused by defects in the synthesis and modification of oligosaccharides. CDG-Ie is a rare subtype caused by mutations in the DPM1 gene. We describe a female patient who presented with ocular abnormaliti...
Պահպանված է:
| Հիմնական հեղինակներ: | , , , |
|---|---|
| Ձևաչափ: | Artigo |
| Լեզու: | Inglês |
| Հրապարակվել է: |
Wiley
2025-01-01
|
| Շարք: | Case Reports in Pediatrics |
| Առցանց հասանելիություն: | http://dx.doi.org/10.1155/crpe/5573260 |
| Ցուցիչներ: |
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|