Identification of Compound Heterozygous DPM1 Variants in a Pediatric Patient With Congenital Disorder of Glycosylation Type Ie

Congenital disorders of glycosylation (CDG) constitute a group of rare genetic metabolic diseases caused by defects in the synthesis and modification of oligosaccharides. CDG-Ie is a rare subtype caused by mutations in the DPM1 gene. We describe a female patient who presented with ocular abnormaliti...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Wei Song, Wenzhi Zhou, Liu Yang, Li Tang
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	Wiley 2025-01-01
தொடர்:	Case Reports in Pediatrics
ஆன்லைன் அணுகல்:	http://dx.doi.org/10.1155/crpe/5573260
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!