Deficiency of dolichol-phosphate-mannose synthase-1 causes congenital disorder of glycosylation type Ie

Congenital disorders of glycosylation (CDG), formerly known as carbohydrate-deficient glycoprotein syndromes, lead to diseases with variable clinical pictures. We report the delineation of a novel type of CDG identified in 2 children presenting with severe developmental delay, seizures, and dysmorph...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Imbach, Timo, Schenk, Barbara, Schollen, Els, Burda, Patricie, Stutz, Andreas, Grünewald, Stephanie, Bailie, Nicola M., King, Mary D., Jaeken, Jaak, Matthijs, Gert, Berger, Eric G., Aebi, Markus, Hennet, Thierry
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society for Clinical Investigation 2000
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC377434/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10642602
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة