Вродена миотония, обусловена от мутация в SCN4A гена
Натриево-каналната вродена миотония е автозомно-доминантно заболяване обусловено от мутации в SCN4A гена, кодиращ NaV1.4 α-субединицата на скелетния мускулен натриев канал, локализиран в хромозома 17q23.1-25.3.6. При това разстройство, нарушеното функциониране на α-субединицата на натриевия канал в...
Uloženo v:
| Hlavní autoři: | , , , , , |
|---|---|
| Médium: | Artigo |
| Jazyk: | Búlgaro |
| Vydáno: |
Bulgarian Society of Neurology
2021-04-01
|
| Edice: | Българска неврология |
| Témata: | |
| On-line přístup: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/17 |
| Tagy: |
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!
|