Вродена миотония, обусловена от мутация в SCN4A гена
Натриево-каналната вродена миотония е автозомно-доминантно заболяване обусловено от мутации в SCN4A гена, кодиращ NaV1.4 α-субединицата на скелетния мускулен натриев канал, локализиран в хромозома 17q23.1-25.3.6. При това разстройство, нарушеното функциониране на α-субединицата на натриевия канал в...
Αποθηκεύτηκε σε:
| Κύριοι συγγραφείς: | , , , , , |
|---|---|
| Μορφή: | Artigo |
| Γλώσσα: | Búlgaro |
| Έκδοση: |
Bulgarian Society of Neurology
2021-04-01
|
| Σειρά: | Българска неврология |
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/17 |
| Ετικέτες: |
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|