Хлорни каналопатии
Вродената миотония e заболяване, клинично характеризиращо се с нарушена релаксация след силна мускулна контракция (миотония). Дължи се на мутации в CLCN1-гена, кодиращ хлорни канали в мускулните клетки (7q35). В зависимост от начина на унаследяване различаваме автозомно доминантната (АД) конгенитал...
Պահպանված է:
| Հիմնական հեղինակներ: | , , |
|---|---|
| Ձևաչափ: | Artigo |
| Լեզու: | Búlgaro |
| Հրապարակվել է: |
Bulgarian Society of Neurology
2023-09-01
|
| Շարք: | Българска неврология |
| Խորագրեր: | |
| Առցանց հասանելիություն: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/138 |
| Ցուցիչներ: |
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|