Хлорни каналопатии
Вродената миотония e заболяване, клинично характеризиращо се с нарушена релаксация след силна мускулна контракция (миотония). Дължи се на мутации в CLCN1-гена, кодиращ хлорни канали в мускулните клетки (7q35). В зависимост от начина на унаследяване различаваме автозомно доминантната (АД) конгенитал...
Na minha lista:
| Principais autores: | , , |
|---|---|
| Formato: | Artigo |
| Idioma: | Búlgaro |
| Publicado em: |
Bulgarian Society of Neurology
2023-09-01
|
| coleção: | Българска неврология |
| Assuntos: | |
| Acesso em linha: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/138 |
| Tags: |
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!
|
