Expanding Hereditary Spastic Paraplegias Limits: Biallelic SPAST Variants in Cerebral Palsy Mimics

ABSTRACT Objective Hereditary spastic paraplegias (HSP) are rare neurodegenerative disorders marked by spasticity and lower limb weakness. The most common type, SPG4, is usually autosomal dominant and caused by SPAST gene variants, typically presenting as pure HSP. We describe five individuals from...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Gregorio A. Nolasco, Mònica Roldán, Yalda Jamshidi, Ioannis Georvasilis, Rocío Jadraque Rodríguez, Reza Boostani, Ali Shoeibi, Lluís Armengol, Anna Codina, Ehsan Ghayoor Karimiani, Cristina Hernando‐Davalillo, Loreto Martorell, María Luisa Ramírez Almaraz, Jordi Muchart, Carlos Ortez, Andrés Nascimento, Roser Urreizti, Daniel Natera‐de Benito, Mercedes Serrano
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	Wiley 2026-01-01
Loạt:	Annals of Clinical and Translational Neurology
Những chủ đề:	cerebral palsy hereditary spastic paraplegias pediatric neurology SPAST SPG4
Truy cập trực tuyến:	https://doi.org/10.1002/acn3.70206
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!