A novel SPAST gene splicing variant (c.1617-2A>C) in a heterozygous carrier with hereditary spastic paraplegia
Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of genetically heterogenous neurodegenerative disorders characterized by progressive spasticity and weakness of lower limbs. We report a novel splicing variant (c.1617-2A>C) of the SPAST gene in a heterozygous carrier from an Italian family with autosom...
சேமிக்கப்பட்டது:
| முதன்மை ஆசிரியர்கள்: | , , , , , |
|---|---|
| வடிவம்: | Artigo |
| மொழி: | Inglês |
| வெளியிடப்பட்டது: |
Elsevier
2024-06-01
|
| தொடர்: | eNeurologicalSci |
| பொருள்கள்: | |
| ஆன்லைன் அணுகல்: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2405650224000133 |
| குறிச்சொற்கள்: |
டாக்ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!
|