Expanding Hereditary Spastic Paraplegias Limits: Biallelic SPAST Variants in Cerebral Palsy Mimics

ABSTRACT Objective Hereditary spastic paraplegias (HSP) are rare neurodegenerative disorders marked by spasticity and lower limb weakness. The most common type, SPG4, is usually autosomal dominant and caused by SPAST gene variants, typically presenting as pure HSP. We describe five individuals from...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন

প্রধান লেখক:	Gregorio A. Nolasco, Mònica Roldán, Yalda Jamshidi, Ioannis Georvasilis, Rocío Jadraque Rodríguez, Reza Boostani, Ali Shoeibi, Lluís Armengol, Anna Codina, Ehsan Ghayoor Karimiani, Cristina Hernando‐Davalillo, Loreto Martorell, María Luisa Ramírez Almaraz, Jordi Muchart, Carlos Ortez, Andrés Nascimento, Roser Urreizti, Daniel Natera‐de Benito, Mercedes Serrano
বিন্যাস:	Artigo
ভাষা:	Inglês
প্রকাশিত:	Wiley 2026-01-01
মালা:	Annals of Clinical and Translational Neurology
বিষয়গুলি:	cerebral palsy hereditary spastic paraplegias pediatric neurology SPAST SPG4
অনলাইন ব্যবহার করুন:	https://doi.org/10.1002/acn3.70206
ট্যাগগুলো:	ট্যাগ যুক্ত করুন কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!