Expanding Hereditary Spastic Paraplegias Limits: Biallelic SPAST Variants in Cerebral Palsy Mimics

ABSTRACT Objective Hereditary spastic paraplegias (HSP) are rare neurodegenerative disorders marked by spasticity and lower limb weakness. The most common type, SPG4, is usually autosomal dominant and caused by SPAST gene variants, typically presenting as pure HSP. We describe five individuals from...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Gregorio A. Nolasco, Mònica Roldán, Yalda Jamshidi, Ioannis Georvasilis, Rocío Jadraque Rodríguez, Reza Boostani, Ali Shoeibi, Lluís Armengol, Anna Codina, Ehsan Ghayoor Karimiani, Cristina Hernando‐Davalillo, Loreto Martorell, María Luisa Ramírez Almaraz, Jordi Muchart, Carlos Ortez, Andrés Nascimento, Roser Urreizti, Daniel Natera‐de Benito, Mercedes Serrano
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	Wiley 2026-01-01
Seria:	Annals of Clinical and Translational Neurology
Hasła przedmiotowe:	cerebral palsy hereditary spastic paraplegias pediatric neurology SPAST SPG4
Dostęp online:	https://doi.org/10.1002/acn3.70206
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!