QR-koodi

Delineation of musculocontractural Ehlers–Danlos Syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency

Abstract Background Musculocontractural Ehlers–Danlos Syndrome (mcEDS) is a rare connective tissue disorder caused by biallelic loss‐of‐function variants in CHST14 (mcEDS‐CHST14) or DSE (mcEDS‐DSE), both of which result in defective dermatan sulfate biosynthesis. Forty‐one patients with mcEDS‐CHST14...

Täydet tiedot

Tallennettuna:
Päätekijät: Charlotte K. Lautrup, Keng W. Teik, Ai Unzaki, Shuji Mizumoto, Delfien Syx, Heng H. Sin, Irene K. Nielsen, Sara Markholt, Shuhei Yamada, Fransiska Malfait, Naomichi Matsumoto, Noriko Miyake, Tomoki Kosho
Aineistotyyppi: Artigo
Kieli:Inglês
Julkaistu: Wiley 2020-05-01
Sarja:Molecular Genetics & Genomic Medicine
Aiheet:
clinical features
delineation
dermatan sulfate
musculocontractural EDS‐DSE
Linkit:https://doi.org/10.1002/mgg3.1197
Tagit: Lisää tagi
Ei tageja, Lisää ensimmäinen tagi!

Samankaltaisia teoksia