Delineation of musculocontractural Ehlers–Danlos Syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency

Abstract Background Musculocontractural Ehlers–Danlos Syndrome (mcEDS) is a rare connective tissue disorder caused by biallelic loss‐of‐function variants in CHST14 (mcEDS‐CHST14) or DSE (mcEDS‐DSE), both of which result in defective dermatan sulfate biosynthesis. Forty‐one patients with mcEDS‐CHST14...

Descripció completa

Dades bibliogràfiques

Autors principals:	Charlotte K. Lautrup, Keng W. Teik, Ai Unzaki, Shuji Mizumoto, Delfien Syx, Heng H. Sin, Irene K. Nielsen, Sara Markholt, Shuhei Yamada, Fransiska Malfait, Naomichi Matsumoto, Noriko Miyake, Tomoki Kosho
Format:	Artigo
Idioma:	Inglês
Publicat:	Wiley 2020-05-01
Col·lecció:	Molecular Genetics & Genomic Medicine
Matèries:	clinical features delineation dermatan sulfate musculocontractural EDS‐DSE
Accés en línia:	https://doi.org/10.1002/mgg3.1197
Etiquetes:	Afegir etiqueta Sense etiquetes, Sigues el primer a etiquetar aquest registre!