Delineation of musculocontractural Ehlers–Danlos Syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency

Abstract Background Musculocontractural Ehlers–Danlos Syndrome (mcEDS) is a rare connective tissue disorder caused by biallelic loss‐of‐function variants in CHST14 (mcEDS‐CHST14) or DSE (mcEDS‐DSE), both of which result in defective dermatan sulfate biosynthesis. Forty‐one patients with mcEDS‐CHST14...

Бүрэн тодорхойлолт

Номзүйн дэлгэрэнгүй

Үндсэн зохиолчид:	Charlotte K. Lautrup, Keng W. Teik, Ai Unzaki, Shuji Mizumoto, Delfien Syx, Heng H. Sin, Irene K. Nielsen, Sara Markholt, Shuhei Yamada, Fransiska Malfait, Naomichi Matsumoto, Noriko Miyake, Tomoki Kosho
Формат:	Artigo
Хэл сонгох:	Inglês
Хэвлэсэн:	Wiley 2020-05-01
Цуврал:	Molecular Genetics & Genomic Medicine
Нөхцлүүд:	clinical features delineation dermatan sulfate musculocontractural EDS‐DSE
Онлайн хандалт:	https://doi.org/10.1002/mgg3.1197
Шошгууд:	Шошго нэмэх Шошго байхгүй, Энэхүү баримтыг шошголох эхний хүн болох!