Delineation of musculocontractural Ehlers–Danlos Syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency

Abstract Background Musculocontractural Ehlers–Danlos Syndrome (mcEDS) is a rare connective tissue disorder caused by biallelic loss‐of‐function variants in CHST14 (mcEDS‐CHST14) or DSE (mcEDS‐DSE), both of which result in defective dermatan sulfate biosynthesis. Forty‐one patients with mcEDS‐CHST14...

Полное описание

Библиографические подробности

Главные авторы:	Charlotte K. Lautrup, Keng W. Teik, Ai Unzaki, Shuji Mizumoto, Delfien Syx, Heng H. Sin, Irene K. Nielsen, Sara Markholt, Shuhei Yamada, Fransiska Malfait, Naomichi Matsumoto, Noriko Miyake, Tomoki Kosho
Формат:	Artigo
Язык:	Inglês
Опубликовано:	Wiley 2020-05-01
Серии:	Molecular Genetics & Genomic Medicine
Предметы:	clinical features delineation dermatan sulfate musculocontractural EDS‐DSE
Online-ссылка:	https://doi.org/10.1002/mgg3.1197
Метки:	Добавить метку Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!