Първи случай на рядка форма на автозомно-доминантна аксонна наследствена моторна и сетивна полиневропатия, обусловена от мутация c.754C>T, p.Arg252Trp в MORC2 гена с късно начало (НМСН тип 2Z).
Болестта на Charcot-Marie-Tooth (CMT), известна също като наследствена моторна и сетивна невропатия (НМСН) е група от наследствени моторни и сензорни периферни невропатии и най-често срещаното наследствено невромускулно заболяване. НМСН е описана за първи път като клинична единица през 1886 г. от ле...
-д хадгалсан:
| Үндсэн зохиолчид: | , , , |
|---|---|
| Формат: | Artigo |
| Хэл сонгох: | Búlgaro |
| Хэвлэсэн: |
Bulgarian Society of Neurology
2025-06-01
|
| Цуврал: | Българска неврология |
| Нөхцлүүд: | |
| Онлайн хандалт: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/181 |
| Шошгууд: |
Шошго байхгүй, Энэхүү баримтыг шошголох эхний хүн болох!
|