Първи случай на рядка форма на автозомно-доминантна аксонна наследствена моторна и сетивна полиневропатия, обусловена от мутация c.754C>T, p.Arg252Trp в MORC2 гена с късно начало (НМСН тип 2Z).

Болестта на Charcot-Marie-Tooth (CMT), известна също като наследствена моторна и сетивна невропатия (НМСН) е група от наследствени моторни и сензорни периферни невропатии и най-често срещаното наследствено невромускулно заболяване. НМСН е описана за първи път като клинична единица през 1886 г. от ле...

Ausführliche Beschreibung

Bibliografische Detailangaben

Hauptverfasser:	Ognyan Asenov, Teodora Chamova, Albena Jordanova, Ivaelo Tournev
Format:	Artigo
Sprache:	Búlgaro
Veröffentlicht:	Bulgarian Society of Neurology 2025-06-01
Schriftenreihe:	Българска неврология
Schlagworte:	CMT, НМСН, КФК, MORC2,
Online-Zugang:	https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/181
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie das erste Tag hinzu!