Първи случай на рядка форма на автозомно-доминантна аксонна наследствена моторна и сетивна полиневропатия, обусловена от мутация c.754C>T, p.Arg252Trp в MORC2 гена с късно начало (НМСН тип 2Z).
Болестта на Charcot-Marie-Tooth (CMT), известна също като наследствена моторна и сетивна невропатия (НМСН) е група от наследствени моторни и сензорни периферни невропатии и най-често срещаното наследствено невромускулно заболяване. НМСН е описана за първи път като клинична единица през 1886 г. от ле...
Guardat en:
| Autors principals: | , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Idioma: | Búlgaro |
| Publicat: |
Bulgarian Society of Neurology
2025-06-01
|
| Col·lecció: | Българска неврология |
| Matèries: | |
| Accés en línia: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/181 |
| Etiquetes: |
Sense etiquetes, Sigues el primer a etiquetar aquest registre!
|